O que é síndrome de Down?
É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.
Características da síndrome de Down
As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:
- Inclinação das fendas palpebrais;
- Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
- Língua aumentada e proeminente;
- Achatamento da parte de trás da cabeça;
- Ponte nasal achatada;
- Orelhas menores;
- Boca pequena;
- Tônus muscular diminuído;
- Ligamentos soltos;
- Mãos e pés pequenos;
- Pele na nuca em excesso;
- Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);
- Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:
- As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;
- Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
- Perda auditiva condutiva;
- Problemas de visão;
- Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;
- Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce
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